[罕见疾病系列报告之一]因为关注爱情并不少见
时间:2019-02-11 06:16:46 来源:安琪资讯网 作者:匿名


编者按:“2月29日”每四年才会出现一次。有一群人,尽管很少见,但他们是一种罕见的疾病群体。一种罕见的疾病,一种罕见的生命,充满了痛苦,却充满了力量和希望。在第九届“国际罕见疾病日”之际,面对这些似乎“远离我们但非常接近”的可怕疾病,我们前往临床前线探索一段不幸但仍然坚强的生活在他们身后,是许多从不放弃的医务人员的温暖。请关注“新加坡医院的罕见疾病系列报告”,共同让世界听到罕见病的声音!

2月29日是第九届“全国罕见病日”。为了普及稀有疾病知识,促进公众对稀有疾病和疑难病所面临问题的关注,中南大学湘雅医院神经内科正在共同努力。世界听到罕见疾病声音的主题在门诊就诊。湘雅医院副主任唐贝沙教授,研究部主任沉伟教授,神经内科江岩教授,王俊玲副教授参加了诊所。

唐贝莎教授检查患者

沉伟教授看了病人的电影

蒋燕教授检查患者

王俊玲副教授进行病人检查

“罕见病”患有多种疾病和大量患者

罕见疾病,也称为“孤儿疾病”,是指患病率非常低的疾病。世界卫生组织(WHO)将一种罕见疾病定义为由欧盟和美国定义的患病率为0.65-1‰的疾病。单一罕见疾病的患病率范围为0.1至0.75。中国对罕见病范围的认识尚未完全统一,但由于人口基数庞大,罕见病患者人数相对较多。专家估计,中国约有8000万名罕见病人。

据沉伟教授介绍,罕见疾病的单一疾病患病率较低,但由于疾病种类繁多,患者群体数量非常多。目前,世界上已发现至少6000-8000种罕见疾病,约占人类疾病的10种。 %。除了由于全球“冰桶挑战”而进入公众视线的肌萎缩侧索硬化症(ALS),脊髓小脑性共济失调,进行性肌营养不良和肝豆状核变性属于神经系统。一种罕见的疾病。此外,罕见的疾病可见于人类的各种全身性疾病谱,如血友病,呼吸系统如囊性纤维化,消化系统如胃泌素瘤,内分泌系统如原发性醛固酮增多症,泌尿系统如多囊肾病,骨骼系统例如成骨不全症,诸如严重联合免疫缺陷病等免疫系统都在这个序列中。真诚的呼吁:让世界听到罕见疾病的声音

与常见疾病不同,约80%的罕见疾病是由遗传变异引起的,这种变异容易发生家庭聚集,其中一半以上发生在儿童时期。 90%的患者病情严重,三分之一的患者生活不到5年。面临诊断困难,治疗异常,残疾率高,治疗药物低,社会和家庭负担沉重等困难。

“我们今天的活动旨在治疗患有疾病的患者,但更重要的是,'让世界听到罕见疾病的声音'。我希望来自全国各地和世界各地的政府,社会团体和关心的人都会关注通过多种经济和政策支持,我们将积极开展一系列罕见疾病的基础和临床研究,提高罕见病的诊断率,治疗率和治愈率,从而减轻患者的痛苦,改善他们的生活条件和生活质量,减少国家和社会。以及家庭的负担。“湘雅医院副院长,神经病学教授唐贝沙说。在诊所期间,专家仔细检查了患者,耐心地回答了问题,并获得了广泛好评。

据报道,早在20世纪80年代,湘雅医院唐贝沙教授就开始对神经系统罕见疾病进行基础和临床研究。 20多年来,他带领团队建立了中国最完整的神经遗传病数据库和样本数据库,并在中国建立了脊髓小脑性共济失调,运动神经元疾病和家族性癫痫等神经源性疾病。在基因诊断和分子诊断技术平台上,2012年,他在湘雅医院创立了神经内科,神经退行性疾病和遗传病科,并成立专科门诊(周一下午),积极推动神经退行性疾病的诊断和治疗。疾病和遗传病。标准化,流程和精确度。

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